CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Las cardiopatías congénitas son defectos estructurales (anatómicos) del corazón presentes desde el nacimiento. Son el resultado de una alteración durante el desarrollo del corazón poco después de la concepción y, a menudo antes de que la madre es consciente de que está embarazada.
Un corazón normal tiene cámaras, válvulas, arterias y venas que en conjunto forman un patrón circulatorio; cuando todas estas estructuras funcionan correctamente, la sangre es bombeada por el corazón, a los pulmones para oxigenarse y posteriormente es enviada al resto del cuerpo para la entrega de oxígeno. Si estas estructuras están malformados, este patrón de circulación puede verse afectado.
Los defectos cardiacos congénitos varían en severidad desde leves, tales como “huecos” entre las cámaras del corazón, hasta malformaciones muy graves, como la ausencia completa de una o más cámaras o válvulas. Algunos requieren reparación quirúrgica al nacimiento y algunos pueden desaparecer por sí mismos con el tiempo. Un equipo multidisciplinario que incluya un médico materno fetal, un cardiólogo pediatra, un genetista y neonatólogo, serán capaces de brindar un pronóstico en cuanto a la gravedad de los defectos del corazón de su bebé.
¿Quién está en riesgo de tener un hijo con un defecto congénito del corazón?
Cualquier mujer puede tener un hijo con un defecto congénito del corazón. De 1.000 nacimientos, al menos 8 bebés tendrán algún tipo de trastorno congénito del corazón, la mayoría de los cuales son leves. Si la madre o el padre tuvieron un defecto congénito del corazón o si ya han tenido un bebé con un defecto, el riesgo de tener un bebé con la enfermedad cardíaca puede ser mayor.
¿Por qué ocurren los defectos congénitos del corazón?
La mayoría de las veces desconocemos su causa. Aunque algunos defectos se presumen tienen una base genética, pudiéndose heredar o apareceré a partir una mutación nueva; sólo unos pocos genes se han relacionado con la presencia de defectos cardíacos. En ocasiones la ingesta de algunos medicamentos, y la aparición de algunas infecciones durante el embarazo, así como enfermedades de la madre como es el caso de la Diabetes Mellitus, pueden causar este tipo de defectos. Así, que son probablemente debido a una combinación de múltiples factores genéticos y ambientales.
¿Cómo puedo saber si mi bebé tiene un defecto congénito del corazón?
Durante el embarazo es necesario hacer ultrasonidos especialmente durante le primer y segundo trimestre, específicamente entre la semana 11 a 14 y posteriormente preferentemente entre la semana 20 a 22. Durante el ultrasonido de primer trimestre se realiza la medición de una acumulación de líquido detrás de la nuca del feto llamada “Translucencia Nucal”, la cual al ser de una medida mayor a la población normal, pone al bebe en riesgo de anomalías cromosómicas, así como defectos cardiacos. Durante el ultrasonido de segundo trimestre llamado “morfológico o estructural”, se realiza la revisión detallada del corazón con el fin de detectar cualquier anomalía cardiaca. Si durante alguno de estos estudios se detecta una probabilidad alta de defecto cardiaco o se observa alguna alteración es necesaria hacer una revisión más detallada de la anatomía cardiaca así como de su función por medio de una Ecocardiografía Fetal.
¿En que consiste la Ecocardiografía Fetal y como se realiza?
La Ecocardiografía Fetal, es un ultrasonido detallado del corazón del bebé antes de que nazca. Por medio del ultrasonido somos capaces de observar la anatomía cardiaca y determinar la función del corazón fetal. No se requiere una preparación especial para realizarlo y existen dos momentos en los que se puede realizar: alrededor de la semana 14 a 16 que sería en una etapa precoz o en etapas posteriores preferentemente después de la semana 20 de gestación. El examen se realiza generalmente por un médico materno fetal especializado en evaluación cardiaca o por un cardiólogo pediatra que se especializa en la enfermedad cardíaca congénita del feto. Hay dos maneras de realizar un ecocardiograma fetal: vía abdominal, que es la forma más común y la vía vaginal. Ambas pruebas no son dolorosas y no causa ningún daño al feto. La prueba dura un promedio de 45-120 minutos, dependiendo de la complejidad del corazón del bebé.
¿En qué momento se me entrega el resultado de la Ecocardiografía Fetal?
En el momento de terminar el estudio se determinará si se trata de un estudio normal o anormal. En caso de ser normal, puede recibir el alta, o se le indicará tener una repetición del estudio antes o después del nacimiento dependiendo de la razón por la cual se realizó el estudio en primer lugar. Algunos problemas, como el lupus materno requieren varios estudios durante todo el embarazo incluso si el primero es normal. En ocasiones no es posible visualizar alguna estructura del corazón por la posición fetal o por tratarse de una edad gestacional temprana, lo que requerirá que se cite nuevamente para otra evaluación. Incluso en el caso de que un estudio de calidad se reporte como normal, es necesario explicar que no todos los problemas del corazón pueden descartarse; y esto se debe a que la circulación en el feto es diferente que después del nacimiento. Además, muy pequeños agujeros entre las cámaras inferiores del corazón son difíciles de ver por ultrasonido. Sin embargo, teniendo en cuenta la circulación fetal normal, es posible proporcionar una buena noticia con gran autoridad en el caso de una Ecocardiografía Fetal normal.
En caso de encontrar alguna alteración estructural o funcional del corazón fetal, es necesaria una evaluación multidisciplinaria a cargo de médicos materno fetales, cardiólogos pediatras, genetistas y neonatólogos con el fin de brindar una explicación detallada del diagnostico, pronostico y posible tratamiento en la vida fetal o al nacimiento. En algunos casos es necesario realizar mas estudios para determinar la posible causa del defecto congénito cardiaco.
¿En quién está indicado realizar un Ecocardiograma Fetal?
Se recomienda para las siguientes mujeres embarazadas:
- Si un familiar de primer grado ha sido diagnosticado con un defecto congénito del corazón (madre, padre o hermano del bebe).
- Si hay un historial familiar de trastornos que se transmiten de generación en generación, como el síndrome de Marfan o la esclerosis tuberosa.
- Si el bebé ha sido diagnosticado con una anomalía genética que incluye los trastornos con número anormal de cromosomas, como Síndrome de Down.
- Si la madre ha tomado medicamentos que se sabe pueden causar defectos congénitos del corazón (alcohol, fármacos anticonvulsivantes, litio, antidepresivos, ansiolíticos, ácido retinoico).
- Si la madre tiene problemas específicos de salud como la diabetes, fenilcetonuria o enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico.
- Si la madre tuvo infecciones específicas durante el embarazo (TORCH: toxoplasma, varicela, sífilis, rubeola, citomegalovirus y herpes virus, así como Parvovirus B19 y Coxsackie).
- Si durante un ultrasonido de rutina se sospecha una anomalía cardíaca.
- Si durante el ultrasonido de primer trimestre de las 11 a 14 semanas, se obtuvo una medición de la Translucencia Nucal aumentada o un Ductus venoso con onda a reversa.
- Si durante un ultrasonido de rutina se observan anomalías fuera del corazón del feto, como exceso de líquido alrededor de los pulmones o el corazón o una anormalidad de otro órgano, como los riñones o el cerebro; o si la frecuencia cardíaca fetal es anormal.
- Si se trata de un embarazo gemelar monocorial (una sola placenta).
¿Qué hacer si a mi bebé le detectan un defecto congénito del corazón?
El hallazgo de un defecto cardíaco en el feto tiene implicaciones importantes para la vigilancia del embarazo, la planificación del nacimiento, y el diagnóstico de otras anomalías asociadas. La ecocardiografía fetal puede ayudar a detectar anomalías cardíacas fetales antes del nacimiento, lo que permite una intervención médica o quirúrgica más rápida una vez que nazca el bebé, si es necesario. Esto mejora las posibilidades de supervivencia de los bebés con defectos cardíacos graves. Algunos defectos cardíacos no requieren intervención inmediata y el bebé puede ser vigilado al nacimiento sin tratamiento. Otros defectos son más graves y requieren que el nacimiento sea en un hospital con servicio de cirugía cardíaca pediátrica para su evaluación inmediata al nacimiento. En todos los casos, estos problemas deben ser discutidos y planeados durante las visitas de la ecocardiografía fetal.
¿Existe algún tratamiento o cirugía antes del nacimiento del bebé con un defecto cardiaco congénito?
Existen defectos congénitos cardiacos relacionadas con alteraciones en el ritmo cardíaco, en donde algunos medicamentos dados a la madre pudieran mejorar la frecuencia cardiaca fetal y prevenir complicaciones fetales. En el momento actual, la cirugía cardíaca fetal se limita a un pequeño número de condiciones y la eficacia no ha sido demostrada. El médico materno fetal, junto con el cardiólogo pediatra puede proporcionar información acerca de si el feto es un candidato potencial para la intervención fetal, describir los posibles beneficios y riesgos (tanto para usted como para el feto), y ayudar a proporcionar una derivación a un centro de cirugía fetal.
¿Qué tratamiento necesitará mi bebé al nacer?
No todos los bebés con defectos congénitos del corazón requieren tratamiento. Algunos sólo pueden ser observados y visitar regularmente a el cardiólogo. En otros casos, la cirugía o un cateterismo cardíaco pueden ser necesarias para reducir los efectos y/o reparar el defecto.
¿Cómo afectará a mi hijo el tener un defecto cardiaco del corazón?
Prácticamente todos los niños con defectos simples sobreviven hasta la edad adulta. A pesar de que en algunos casos existe limitación para realizar ejercicio, la mayoría de las personas pueden llevar vidas normales o casi normales. Para las lesiones más complejas, las limitaciones son más comunes. Algunos niños con cardiopatía congénita tienen retraso en el desarrollo u otras dificultades de aprendizaje.
Dra. Alejandra Ponce Arreaga
Ginecología & Obstetricia
Medicina Materno Fetal
